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Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía cromosómica caracterizada por una estructura circular o en anillo formada por la fusión de los dos extremos del cromosoma. Esta anomalía genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas autosómicos o en los cromosomas sexuales (X o Y), lo que conlleva diversas consecuencias clínicas dependiendo del cromosoma específico implicado y de la extensión de la pérdida de material genético.
Es necesario disponer de métodos de detección precisos para la identificación y el tratamiento médico adecuado.
Aunque el proceso aún no se conoce del todo, los cromosomas en anillo suelen surgir de roturas terminales en los extremos de ambos brazos cromosómicos, seguidas de la fusión de los extremos rotos en una configuración circular.
En otros casos, dos regiones teloméricas pueden fusionarse espontáneamente sin que haya deleción genética implicada. Esta fusión puede producirse espontáneamente durante la división celular o puede ser el resultado de daños debidos a la exposición de radiaciones, sustancias químicas o mutaciones genéticas.
Los mecanismos exactos que conducen a la formación de cromosomas en anillo pueden variar, y el momento en que se produce la fusión determina cómo se ven afectadas las células. La formación de anillos en la línea celular germinal hará que el cromosoma en anillo esté presente en todas las células, mientras que la formación en la línea celular somática puede afectar sólo a un subconjunto de células.
Una minoría extrema de casos ha mostrado transmisión parental de cromosomas en anillo, pero esto se ha observado sólo esporádicamente sin sesgo conocido de género o etnia.
La importancia clínica de los cromosomas en anillo depende del cromosoma específico implicado, del tamaño del anillo y de la cantidad de material genético perdido durante el proceso de formación.
Los efectos de los cromosomas en anillo pueden variar de leves a graves, y el mismo cromosoma en anillo puede presentar síntomas diferentes en distintos individuos. Algunos portadores parecen no mostrar síntomas.
Sin embargo, muchos individuos con cromosomas en anillo experimentan discapacidades intelectuales y del desarrollo. Los rasgos comunes pueden incluir anomalías del crecimiento, deterioro cognitivo, retraso en el habla y en las habilidades motoras, y dismorfismos faciales. La formación de cromosomas en anillo en el cromosoma 20 se ha asociado con la epilepsia.
Para detectar la presencia de cromosomas en anillo se emplean varios métodos de prueba,como la secuenciación del genoma, la amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple(MLPA) y la hibridación fluorescente in situ (FISH).
La FISH utiliza sondas de ADN fluorescentes que se unen a regiones específicas de los cromosomas, lo que puede permitir a los investigadores identificar puntos de rotura y desequilibrios genómicos y definir el mecanismo de formación de anillos. Los estudios han empleado sondas RP11 BAC FISH para estudiar los cromosomas en anillo y en muestras de sangre del pacientes.
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